Меню

Нипт тест что это отзывы

Нипт тест что это отзывы

Недавно появившийся и вызывающий в последнее время большой интерес термин «НИПТ» — это аббревиатура от английского «Non-Invasive Prenatal Tasting» — то есть пренатальное тестирование, проводимое без инвазии (щадящим методом, без прокола передней брюшной стенки беременной женщины).

Что такое НИПТ?

НИПТ — это безопасное и точное генетическое исследование плода для исключения наиболее часто встречающихся хромосомных патологий. При этом, исследование проводится неинвазивно для плода и самой женщины (по крови беременной).

Достаточно лишь забора небольшого количества крови из вены, как при любом обычном анализе.

Пренатальная диагностика в целом — это комплексная дородовая диагностика с целью выявления патологии плода еще на внутриутробном этапе его развития, задолго до рождения. Полученная информация позволяет будущим родителям с точностью более 98% выявить или исключить наличие у плода тяжелых и подчас несовместимых с жизнью синдромов, связанных с изменением количества хромосом:

  • синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме
  • синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме
  • синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме
  • синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и ряда других.

Эти синдромы являются неизлечимыми, сопровождаются умственной отсталостью ребенка разной степени тяжести, аномалиями физического и полового развития, множественными пороками внутренних органов, поведенческими отклонениями, значительным сокращением продолжительности жизни и ухудшением ее качества.

Преимущества теста НИПТ:

НИПТ - безопасное и точное генетическое исследование плода

Это позволяет заблаговременно спланировать место появления ребенка на свет и быть готовыми своевременно оказать малышу необходимую медицинскую помощь в требуемом объеме. Проводить такие роды и вести ранний неонатальный период таких «особенных» малышей призваны Перинатальные центры, оснащенные всем необходимым оборудованием и имеющие профильных опытных специалистов.

Своевременная информация о состоянии здоровья плода бесценна, она дает возможность и время родителям на то, чтобы осознать проблему, провести необходимые дообследования и консультации и принять наиболее правильное решение, подготовиться к родам, спланировать последующие после родов мероприятия.

Частота хромосомных аномалий плода:

Хромосомные аномалии плода могут быть спонтанными, спорадическими и возникать даже у молодых и здоровых женщин, ведущих правильный образ жизни и не имеющих хронических заболеваний. Не всегда удается проследить связь с каким-либо фактором, который мог привести к этому. Именно поэтому пренатальная диагностика сейчас рекомендуется и проводится абсолютно всем беременным.

Частота хромосомных аномалий плода составляет от 1 случая на 700 рождений (для болезни Дауна) до 1 случая на 6 000-7 000 рождений для более редких синдромов. С увеличением возраста беременной частота хромосомных аномалий возрастает, возраст отца имеет несколько меньшее значение. Особенно большое значение пренатальная диагностика приобретает в случаях, когда у женщины имеется повышенный риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями:

  • возраст беременной более 35 лет, особенно — более 39 лет
  • возраст отца более 45 лет
  • случаи рождения ребенка с врожденными аномалиями у ближайших родственников или у самой женщины
  • длительное бесплодие и неудачные попытки ЭКО в анамнезе
  • прием беременной до зачатия ряда серьезных медикаментозных препаратов — цитостатиков, глюкокортикоидов и др.

Выявление хромосомных аномалий плода:

Традиционная пренатальная диагностика, которая утверждена в настоящее время действующими приказами Министерства Здравоохранения, включает в себя комбинированный скрининг первого триместра беременности (комбинация УЗИ и анализа крови беременной женщины на биохимические маркеры, косвенно указывающие на повышенный риск генетической патологии плода). Этот метод безопасен для матери и ребенка, однако, обладает не очень высокой точностью, так как анализирует косвенные показатели. УЗИ проводится в сроки с 11/12 акушерских недель беременности до 13 недель и 6 дней (считая от первого дня последней менструации при регулярном менструальном цикле). После проведения УЗИ и сдачи анализа крови с помощью специальной компьютерной программы производится расчет риска рождения ребенка с наиболее частыми генетическими аномалиями. При расчете риска также учитываются возраст женщины, ее вес, анамнез, способ наступления беременности (ЭКО), наличие многоплодия.

В случае если полученный в результате расчета риск для данной беременной превышает средний популяционный риск, беременной женщине может быть предложено дообследование в Медико-генетическом Центре, инвазивная пренатальная диагностика. Кроме того, в связи с определенным процентом ложноположительных результатов скрининга часть беременных со здоровым плодом будут получать «тревожные результаты теста» и в связи с этим, испытывать стресс.

Им будет рекомендовано провести инвазивную диагностику, которая не подтвердит подозрения скрининга. Эта диагностика является высокоточной, так как напрямую изучает ДНК плода, однако, небезопасна. Для анализа необходимо получить кровь плода или ткань хориона, поэтому приходится прибегать к пункции передней брюшной стенки беременной:

  • плацентобиопсии (забору ткани плаценты)
  • амниоцентезу (забору околоплодных вод)
  • кордоцентезу (забору пуповинной крови).

Процедура проводится амбулаторно, под контролем УЗИ, малоболезненна, но сопряжена с некоторым риском серьезных осложнений (боли, выкидыш, кровотечение, внутриматочная инфекция, остановка сердечной деятельности плода в редких случаях). Именно поэтому такой интерес вызвало появление нового современного перспективного метода НИПТ — возможности неинвазивного получения плодной ДНК для анализа.

Суть метода НИПТ: НИПТ - генетическое исследование плода

Метод НИПТ появился в 2011 году и в последние 5 лет внедрен в России. В настоящее время примерно 12 лабораторий на территории России выполняет данную методику, кроме того, есть возможность направления образца крови в заграничные лаборатории (на территории Германии, США и Кипра). Для его проведения достаточно забора крови из вены беременной, а точность метода достигает 99,9%. Время выполнения анализа в среднем 2-10 дней и зависит от набора тестируемых заболеваний и расположения лаборатории.

Уже с 9-10 недели беременности в крови матери циркулирует достаточное для проведения анализа количество ДНК плода и клеток трофобласта. Метод НИПТ позволяет идентифицировать ДНК плода от ДНК самой беременной женщины, может проводиться при двойне, при беременности, наступившей в результате ЭКО, суррогатном материнстве, и даже при использовании донорской яйцеклетки.

Быстрота проведения анализа, ранние сроки беременности, безопасность метода и высокая точность НИПТ позволяют существенно снизить тревогу беременной.

Кому рекомендован тест НИПТ?

  1. беременным старше 35 лет
  2. при возрасте супруга более 45 лет
  3. при наличии в личном или семейном анамнезе случаев рождения ребенка с хромосомной аномалией (или прерывания беременности по этому поводу)
  4. при повышении риска хромосомной патологии плода по результатам традиционного комбинированного скрининга
  5. любой беременной женщине, желающей получить наиболее точную информацию о состоянии генетического здоровья плода.

Какие заболевания выявляет НИПТ?

Существует несколько различных методик проведения НИПТ, к примеру Prenatest, Veracity, Prenetix, Iona test и др. Они отличаются набором тестируемых аномалий и соответственно, стоимостью теста. Минимальный набор включает наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Патау и Эдвардса), расширенный — может включать анализ не только количества хромосом в геноме плода, но и микроделеции (повреждения отдельных участков хромосом). Кроме того, дополнительно при проведении НИПТ при желании родителей бесплатно проводится определение пола плода.

В каждом конкретном случае наиболее правильным подходом будет предварительная консультация с врачом акушером-гинекологом или генетиком для определения необходимого объема тестирования. Также, не менее важна правильная интерпретация результатов самого теста врачом генетиком.

Какова точность теста НИПТ?

Акушер-гинеколог ЯНчевская Юлия Константиновна

НИПТ является высокоточным методом. Его точность по результатам многочисленных исследований составляет до 99,9%. При этом отмечен низкий процент необходимости перезабора крови в связи с недостатком плодовой ДНК в образце (менее 3% случаев), низкий процент ложно положительных результатов (то есть тех случаев, когда при положительном результате теста ребенок оказывается здоров — не более 0,72% или 1 случая на 140). Это означает, что лишь в 1 случае из 140 положительных результатов теста патология плода не будет подтверждена, а в 139 случаях — тест позволит ее выявить.

Читайте также:  Горе от ума пройти тест

Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.

Тем не менее, принимая решение о проведении теста, нужно полностью отдавать себе отчет в том, что данный тест не является диагнозом, а лишь с очень высокой вероятностью позволяет заподозрить хромосомную патологию плода. В случае если будет заподозрена серьезная патология плода и будет обсуждаться вопрос о возможности/ невозможности сохранения беременности — потребуется подтверждение с помощью дополнительных тестов — биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и пр., т.е. инвазивной диагностики. Однако, в связи с крайне низким процентом ложноположительных результатов такие исследования потребуются на порядок реже, чем при проведении стандартного скрининга.

Пример расчета точности НИПТ:

Приведу пример для наглядности: при частоте синдрома Дауна 1/600 из 100 000 беременностей можно ожидать 167 случаев рождения ребенка с болезнью Дауна и 99 833 рождения здоровых детей. При проведении стандартного скрининга среди этих 100 000 беременных женщин мы получим примерно 3 293 ложноположительных теста, которые потребуют ненужных дальнейших инвазивных процедур и создадут стрессовую ситуацию для женщин. Наряду с этим, мы сможем выявить лишь 142 случая синдрома Дауна из 167, то есть 25 случаев останутся нераспознанными на дородовом этапе.При применении НИПТ у этих же 100 000 беременных мы получим лишь 80 ложноположительных тестов, когда потребуется дальнейшая инвазивная диагностика. Выявлено будет 165 случаев синдрома Дауна из 167, то есть упущено будет не более 2-х случаев.

Разница очевидна.

Выбор, безусловно, за вами. Но он должен быть информированным. Проведение НИПТ не является обязательным, однако, современная медицина дает нам такую возможность и мы должны знать о ней, чтобы принять верное для себя решение и не жалеть об упущенных возможностях в дальнейшем. Посоветуйтесь со своим лечащим врачом и примите правильное решение в каждом конкретном случае.

Врач акушер-гинеколог Янчевская Юлия Константиновна

Источник



Неинвазивная пренатальная диагностика

вторник, апреля 11, 2017 — 12:57

Panorama или Prenetix – какой генетический скрининг выбрать?

Каждая мама в волнении проходит традиционный скрининг в 11-14 недель в поликлинике. Вот только группы риска в нем весьма условны, и 95% женщин после плохого скрининга потом рожают здоровых генетически детей. А сколько нервов было потрачено… С 2013 года в России, как и в Европе, появилась возможность делать неинвазивные генетические тесты – Panorama и Prenetix. Без прокола. Без боли. Без рисков для ребенка. Но давайте сравним и обсудим.

Зачем нужны?

Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни β-ХГЧ и PAPP-A. Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель. Но каково это – жить в ожидании?

Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная. И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя. А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией

Источник

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний
Читайте также:  Кітап туралы тест сратары

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник

Всё про неинвазивный пренатальный тест ( НИПТ )

Содержание

Многие задаются вопросом: НИПТ-тест – что это такое? Данная аббревиатура расшифровывается как неинвазивный пренатальный тест. Это – современная высокотехнологичная методика определения состояния плода с целью выявления возможных патологий. В его основе лежит исследование молекул ДНК, которое позволяет выявить хромосомные отклонения у ребенка, находящегося в утробе.

Данная методика является сравнительно новой, по эффективности и точности результата она превосходит все остальные виды неинвазивной диагностики. Если традиционный скрининг проводится с 12 недели беременности, то если вы решите сделать НИПТ-тест, то он позволяет получить достоверный результат, начиная с 9-ой недели.

Инновационная технология предполагает анализ элементов внеклеточной ДНК ребенка, которая находится в крови беременной женщины и может составлять до 10% общего объема ДНК. В лабораторных условиях Москвы выделяется внеклеточная ДНК, которая содержит большой объем ценной информации.

Выделенные фрагменты исследуют путем секвенирования. Полученная информация обрабатывается по специальному алгоритму, что в итоге дает максимально точный результат относительно наличия у плода распространенных генетических отклонений.

В процессе тестирования возможно выявление микроделеционных синдромов, которые не зависят от возраста женщины и трудно диагностируются другими способами. Это – одно из преимуществ методики НИПТ.

Всё про неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Поскольку данный вид исследований практикуется недавно, многих интересует, где делают НИПТ тест. Проведение такого анализа возможно только в условиях сертифицированной лаборатории, которая располагает специальным оборудованием, реактивами и имеет штат высококлассных специалистов в данной сфере.

Все эти ресурсы и возможности есть в молекулярно-генетическом Центре «ДТЛ», где и можно пройти безопасное, информативное и высокоточное обследование.

Сама процедура тестирования заключается в следующем:

  • предоставление консультации специалиста в области генетики;
  • забор крови из вены беременной женщины;
  • проведение лабораторного исследования;
  • расшифровка результат и выдача заключения.
Читайте также:  Формы поведения человека тест

В случае если беременность является результатом экстракорпорального оплодотворения, женщина перенесла пересадку костного мозга или имеет многоплодную беременность, необходима дополнительная консультация врача. Получить ее в нашем Центре можно бесплатно, позвонив по указанным телефонам или заказав обратный звонок.

Что показывает НИПТ тест

Специалисты рекомендуют данный вид исследований в следующих случаях:

  • беременным женщинам в возрасте старше 35 лет, поскольку процессы старения организма могут негативно отразиться на состоянии и развитии плода;
  • если УЗИ и другие анализы указывают на вероятность развития наследственных заболеваний у ребенка;
  • в случае предлежания плаценты и наличия других состояний, при которых другие виды диагностики противопоказаны;
  • применение ЭКО;
  • если беременная перенесла заболевания во время беременности;
  • у родственников обоих родителей были подозрения на хромосомные патологии.

После расшифровки результатов НИПТ-тест показывает наличие синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также заболевания – гемохроматоз, муковисцидоз, другие аномалии, в том числе половых хромосом.

Где делают НИПТ тест в Москве

Молекулярно генетический Центр «ДТЛ» предлагаем вам пройти современное обследование на выявление различных патологий и состояний плода. Диагностика проводится опытными генетиками с применением инновационных технологий, что обеспечивает высокую точность и достоверность результата.

После тестирования выдается официальное заключение на фирменном бланке. Для получения детальной информации в Москве – обращайтесь к нашим консультантам.

Источник

Неинвазивный пренатальный тест или скрининг 1 триместра?

Каждая будущая мама, любого статуса и возраста хочет знать все ли в порядке с течением беременности и ее долгожданным ребенком, чтобы легко и без лишней траты нервов провести все 9 месяцев такого сложного периода.

Не всегда правильный образ жизни и здоровое питание, с обилием витаминов и физической активностью могут дать стопроцентную гарантию, что здоровью малыша ничего не угрожает. Есть вещи, на которые ни одна будущая мама не сможет повлиять, например — генетика.

Для многих непонятная и непредсказуемая, потому как может явиться результатом влияния многих факторов, например, каких-либо заболеваний, которые были у родственников в 3-м поколении, и о которых узнать будущим родителям просто не представляется возможным.

Именно для того, чтобы беременная девушка могла узнать есть ли у плода генетические отклонения, нужен неинвазивный пренатальный тест, сокращенно НИПТ.

Что такое неинвазивный пренатальный тест?

Неинвазивный пренатальный тест – это 100% безопасный тест ДНК плода. Частички клеток эмбриона, извлекаются из крови беременной без какого-либо внутреннего вмешательства. И исследуются в лаборатории на наличие генетических патологий развития плода. Тест можно проводить начиная с 9 полных акушерских недель беременности.

Какие генетические заболевания может определить анализ НИПТ?

Говоря простым языком, неинвазивный пренатальный тест устанавливает наличие, либо отсутствие патологий хромосом, отклонения в половых хромосомах, частичные перестройки в некоторых хромосомах эмбриона и т.д.

Самые простые тесты могут показать наличие трисомии только по 21 хромосоме — синдром Дауна, а самые сложные показывают наличие моногенных заболеваний, например спинальную мышечную атрофию, это те наследственные генные заболевания, которые не видны на УЗИ или по биохимическому анализу крови.

В целом неинвазивные пренатальные тесты определяют следующие патологии:

  • Моногенные заболевания — те, что передаются по наследству, в случае наличия мутаций в геноме отца, матери или других предков. Самый современный тест определяет до 100 моногенных заболеваний у плода (Анализ ДНК Veragene). При проведении такого исследования помимо образцов венозной крови матери, необходим образец ДНК биологического отца;
  • Структурные перестройки хромосом. На сегодняшний день расширенная линейка НИПТ исследует 5 самых часто встречемых делеций и дупликаций хромосом;
  • Числовые нарушения хромосом. Самая распространенная трисомия — синдром Дауна, характеризуется наличием трех 21 хромосом вместо двух. Современные тесты исследуют до 7 отклонений, в т.ч. аномалии половых хромосом.

Неинвазивный пренатальный тест, скрининг и инвазивная диагностика. В чем разница?

Характеристики по НИПТ:

  • Анализ ДНК плода в крови матери, либо биоматериале матери с участием образцов ДНК отца;
  • Точность 99.99%;
  • Проводится начиная с 9-й недели беременности;
  • Проводится платно в частных генетических лабораториях, по решению пациента;
  • 100% безопасен;
  • Показывает более 100 патологий разного характера;
  • Не требуется внутриутробного вмешательства.

Характеристики скрининга 1, 2, 3 триместра:

  • Проводится бесплатно и обязательно всем беременным мамам, вставшим на учет;
  • Проводится три раза за всю беременность в первом, втором и третьем триместре;
  • Включает в себя комплекс разного рода процедур: узи, биохимический анализ крови, сбор анамнеза;
  • Рассчитывает только риск хромосомных аномалий и является показанием к прохождению других видов диагностики;
  • Точность не выше 80%;
  • Может вызвать дискомфортные ощущения при ультразвуковой диагностике.

Характеристики инвазивной диагностики:

  • Подразумевает прокол брюшной стенки иглой под контролем УЗИ
  • Исследуются полученные образцы клетов эмбриона, амниотической жидкости и тд;
  • Проводится только с согласия пациента, при отсутствии у него осложнений и прочих отклонений во время беременности;
  • Из всех трех видов исследований, инвазивная диагностики считается самым небезопасным, из-за факта внутриутробного вмешательства и риском самопроизвольного выкидыша и инфицировании плода;
  • Точность 99,9%.
  • Альтернатива – неинвазивная диагностика.

Неинвазивный пренатальный тест в Москве

На что стоит обращать внимание при выборе теста ДНК НИПТ?

Важно рассмотреть 5 параметров при выборе лаборатории, где вы будете сдавать НИПТ:

  • Репутация компании производителя;
  • Опыт и наличие реальных валидационных исследований на собственной базе. Т.е. в случае, если это российский НИПТ, исследования должны быть проведены на территории России;
  • Валидационные исследования опубликованные в цитируемых научных медицинских журналах, а не только на сайте. Повторимся, если эти тесты производят на территории России, это должно быть указано в научных публикациях.
  • Возможность ознакомиться с образцами заключений данной компании.
  • Точное выделение фетальной фракции и указание этого параметра в заключении. По данному показателю сразу видно насколько точно проведено исследование, если количество фетальной фракции ниже 4%, исследование невозможно провести на должном уровне.

Каждая лаборатория, зарекомендовавшая себя в данных исследованиях, дорожит своим именем, и поэтому следит за своей репутацией и разработками. Публикация результатов и статистики на официальных ресурсах является для таких компаний обязательным условием.

Если лаборатория, предлагающая такого рода услуги, не раскрывает для своего клиента аналитику и прочие заключения, то пациенту стоит рассмотреть другие варианты.

НИПТ за границей и НИПТ в России.

Несмотря на то, что сегодня в России можно найти несколько предложений по НИПТ, США и Европа уже несколько десятилетий проводят данные исследования всем желающим, в т.ч. и жителям Российской Федерации.

Сравнивая предложения зарубежных и Российских лабораторий, можно отметить ряд моментов:

— Все отечественные лаборатории используют только импортное оборудование;

— Российские лаборатории ссылаются на опыт коллег из США и стран Европы, что говорит о том, что большая часть Российских компаний находится в определенной начальной стадии развития;

— В Российской Федерации НИПТ не имеет соответствующего статуса медицинской услуги на законодательном уровне в области здравоохранения.

Генетик

Авдейчик Светлана Андреевна

Клинический врач-генетик

На сегодняшний день только одна компания, из представленных в России, проводит неинвазивное пренатальное тестирование на 100 моногенных заболеваний. Это уникальное исследование, которое с высочайшей точностью выдает информацию о генетическом здоровье малыша. Для врачей генетиков результаты таких тестов — это возможность увидеть полную картину здоровья плода с учетом других показателей по стандартным исследованиям.

Источник