Меню

Диагностические критерии рахита тест

Диагностика рахита

В международном педиатрическом сообществе до сих пор не определён единый стандарт или алгоритм диагностики рахита [1].

По мнению большинства экспертов, дети с подозрением на рахит или другое метаболическое заболевание костей нуждаются в комплексной оценке: изучении анамнеза и выявлении факторов риска, определении наличия и выраженности клинических симптомов, изменений ряда биохимических показателей и подтверждении изменений костной ткани по данным рентгенографии [1—3].

1. Данные анамнеза

При изучении анамнеза пациента важно уточнить вид вскармливания (у грудных детей), особенности диеты (у старших детей), дополнительный приём витаминно-минеральных комплексов и добавок, содержащих кальций и витамин Д.

Для оценки поступления кальция с пищей можно использовать специальный опросник.

2. Клинические симптомы рахита

Витамин Д дефицитный рахит обычно проявляется в 6—18—23 месяцев [1], в подростковом возрасте 12—15 лет. Но может проявиться и в 2—11 лет [1,4].

Клинические признаки рахита следующие:

Костные проявления:

  • отёчность запястий и лодыжек;
  • позднее закрытие большого родничка (в норме закрытие происходит к 2 годам);
  • позднее прорезывание зубов (отсутствие резцов к 10 месяцам, малых коренных зубов к 18 месяцам);
  • деформация нижних конечностей (вальгусная, варусная или смешанная форма);
  • рахитические чётки – утолщения в месте соединения хрящевой и костной частей рёбер;
  • увеличение лобных бугров («олимпийский лоб»);
  • краниотабес – размягчение костей свода черепа;
  • боль в костях, усталость и пр. [1—5].

По данным исследований, установлено, что отёчность запястий, наличие рёберных чёток и задержка роста у ребёнка с высокой долей вероятности указывают на наличие рахита [6].

Подробнее о симптомах в статье: «Симптомы рахита у детей».

Внекостные проявления:

  • судороги на фоне гипокальциемии;
  • дилатационная кардиомиопатия (сердечная недостаточность, аритмия);
  • задержка физического развития;
  • задержка моторного развития, мышечная слабость.

Вышеперечисленные симптомы не являются специфичными. Похожие проявления могут наблюдаться и при других заболеваниях.

Опора только на клинические проявления болезни не позволяет врачу отличать активный рахит от стадии выздоровления или провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, имеющими похожие проявления [1].

Опора на клинические проявления может привести к неверной диагностике и последующему неверному лечению. Так, в исследовании, проведённом в Гамбии, по данным осмотра рахит был диагностирован у 196 детей, однако при оценке данных рентгенографии заболевание было подтверждено только у троих. В аналогичном исследовании, проведённом в одной из деревень Китая, на основании характерной клинической картины рахит был диагностирован у 40% детей, проживающих в деревне, однако после рентгенологического исследования, диагноз был подтверждён у 70% детей [1].

Опора только на клинические признаки часто приводит к гипердиагностике рахита [7].

3. Изменения по данным лабораторной диагностики

Характерными лабораторными признаками рахита являются [5]:

— изменения в биохимическом анализе крови:

  • низкий уровень витамина Д – 25(ОН)Д (дополнения в статье «Недостаточность витамина Д или рахит?»);
  • низкий уровень кальция и фосфора;
  • высокий уровень паратгормона и щелочной фосфатазы (ЩФ);

— изменения в биохимическом анализе мочи:

  • низкий уровень кальция и высокий уровень фосфора.

Для диагностики рахита недостаточно данных лабораторного обследования. Данные анализов не позволяют различить между рахитом, вызванным недостаточностью витамина Д и рахитом, вызванным недостаточностью кальция. Кроме того, нередко встречается рахит, обусловленный недостаточностью этих двух компонентов [5].

В некоторых случаях для постановки правильного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, например, определение 1,25(ОН)2Д, ФРФ23 (FGF23), генетическое тестирование, гистологическое исследование и пр.

4. Изменения по данным рентгенографии

Характерными рентгенологическими признаками рахита являются:

  • расширение эпифизарных хрящевых пластинок (зон роста);
  • нечёткие, истёршиеся и вогнутые метафизы с перпендикулярными трабекулами, направленными в сторону эпифизов;
  • признаки остеопении;
  • деформации костей;
  • переломы при незначительных травмах, переломы по типу «зелёной веточки». Подробнее в статье «Рентгенологические признаки рахита у детей».

Рентгенография признана золотым стандартом диагностики рахита [1]. В трудных случаях может потребоваться биопсия костной ткани [4].

Без данных рентгенографии диагноз рахит является сомнительным [7].

При наличии симптомов рахита, вероятность наличия изменений по данным рентгенографии высоко вероятна. Однако изменения, по данным рентгенографии, могут быть и при отсутствии клинических проявлений болезни [7].

5. Критерии диагноза рахит

Диагноз рахита ставится на основании характерного анамнеза, клинических симптомов, биохимических изменений и подтверждённым рг-исследованием [8].

Могут потребоваться консультации специалистов — эндокринолога, генетика, кардиолога (часто рахит сопровождается таким серьёзным осложнением как дилатационная кардиомиопатия) [9].

Критерии японского эндокринологического общества и японского общества по изучению костей

1. Изменения на рентгенограмме.

3. Гипофосфатемия или гипокальциемия.

4. Клинические проявления.

Подтверждённый рахит 1—4. Вероятный рахит – 1, 2, и 3 или 4 [8].

На этом всё. Статья окончена.

Список источников и дополнительные материалы находятся ниже в секции «Информация к статье».

Поделиться ссылкой на статью:

Информация к статье:

[1] Nutritional rickets: a review of disease burden, causes, diagnosis, prevention and treatment. Geneva:World Health Organization; 2019. Licence: CC BY-NC-SA 3.0 IGO.

[2] Wagner CL, Greer FR; American Academy of Pediatrics Section on Breastfeeding; American Academy of Pediatrics Committee on Nutrition. Prevention of rickets and vitamin D deficiency in infants, children, and adolescents. Pediatrics. 2008 Nov;122(5):1142-52. doi: 10.1542/peds.2008-1862.

[3] Что такое рахит? – ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России [Электронный ресурс]. URL: https://www.endocrincentr.ru/chto-takoe-rahit (дата обращения: 26.03.2021).

[4] Laurent MR, Bravenboer N, Van Schoor NM, Bouillon R, Pettifor JM, Lips P. Rickets and Osteomalacia. In: Bilezikian JP, editor. Primer on the Metabolic Bone Diseases and Disorders of Mineral Metabolism. 9th ed. Wiley Blackwell; An Official Publication of the American Society for Bone and Mineral Research, 2019. pp. 684—94.

[5] Munns CF, Shaw N, Kiely M et al. Global Consensus Recommendations on Prevention and Management of Nutritional Rickets. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Feb;101(2):394-415. doi: 10.1210/jc.2015-2175. Epub 2016 Jan 8. PMID: 26745253; PMCID: PMC4880117.

[6] Thacher TD, Fischer PR, Pettifor JM. The usefulness of clinical features to identify active rickets. Ann Trop Paediatr. 2002 Sep;22(3):229-37. doi: 10.1179/027249302125001525. PMID: 12369487.

Источник



Рахит. Диагностика, лечение и профилактика

Рахит – это расстройство костеобразования, при котором кости размягчаются, что чревато их деформацией и переломами. Состояние обусловлено недостатком витамина D. Патология связана с дисбалансом минерального обмена. Рахит называют болезнью «осенних» детей, так как именно солнечный свет помогает клеткам кожи преобразовывать витамин D из пассивного состояния в активное. Рахит поражает главным образом детей, хотя патология может развиться у взрослых (остеомаляция).

Для корректного усвоения кальция, фосфора требуется витамин D. При нехватке витамина D в кровь поступает недостаточное количество минералов, нарушается кальциевый обмен. Помимо нехватки витамина D, провоцирующим фактором рахита считают дефицит кальция в рационе. Некоторые пищеварительный расстройства, длительная рвота, понос, заболевания почек, печени также влияют на усвоение кальция, фосфора.

Симптомы рахита

Первые симптомы обычно появляются у двухмесячных малышей: беспокойство, плохой сон, потливость, зуд, облысение (преимущественно затылка). Затем происходит снижение мышечного тонуса – заметен «лягушачий» живот.

Симптомы рахита включают:

  • боль в костях;
  • ломкость костей;
  • запоры;
  • краниотабес: остеомаляция (размягчение) костей черепа;
  • реберно-хрящевые утолщения – видны «бусины» под кожей грудной клетки: «четки»;
  • задержку физического развития: малый рост, вес;
  • деформацию грудной клетки: выпирание грудины – «куриная грудь»;
  • спинальные, тазовые или черепные уродства: горб, узкий таз, голова квадратной формы;
  • деформацию костей конечностей: кривые ноги;
  • тетанию: непроизвольные мышечные спазмы;
  • расширение запястий: «рахитические браслеты»;
  • нарушение прорезывания зубов.
Читайте также:  Легкий рецепт теста для хлеба

Диагностика рахита

Диагноз «рахит» грамотный педиатр ставит после физического осмотра малыша. Подтверждают диагноз скрининг-тестом «проба Сулковича», выявляющем уровень кальция в утренней моче.

Анализ крови необходим для подтверждения низкого содержания кальция и фосфора в крови. При рахите сывороточный уровень щелочной фосфатазы высокий, а лимонной кислоты – низкий. Метаболический ацидоз выявляют посредством анализа газов крови (артериальной).

Рентгенологическое исследование позволяет увидеть потерю кальция: остеопороз, изменения в структуре и/или форме костей. Также назначают УЗИ костей предплечья.

Лечение рахита

Терапия заключается в курсовом строго дозированном приеме витамина D, назначении богатой кальцием и фосфором диеты. Рекомендован массаж, лечебные ванночки, гимнастика, ежедневное пребывание на воздухе. Если рахит обусловлен заболеваниями почек, печени, проводят лечение основной патологии.

Отсутствие адекватной терапии при лечении рахита приводит к деформации скелета, конечностей, неправильному прикусу и другим проблемам.

Профилактика рахита

О профилактике женщина должна позаботиться еще во время беременности.

  1. Рациональное питание.
  2. Достаточная инсоляция (пребывание на воздухе).
  3. Соблюдение режима дня.
  4. Наблюдение в консультации.
  5. Прием с 32 недели витамина D.

Профилактика рахита включает:

  1. Грудное вскармливание или адаптированные смеси.
  2. Своевременное введение прикорма.
  3. Регулярные прогулки.
  4. Массаж, гимнастику.
  5. Специфическую профилактику (прием витамина D).

Для диагностики и лечения рахита, а также для получения подробнейших консультаций обращайтесь к опытным педиатрам медицинских центров «Президент-Мед»

Источник

Диагностика рахита

Диагностика рахита

Рахит – это заболевание, вызванное недостатком витамина D, кальция, фосфатов и нарушением усвояемости этих элементов. Наблюдается детей в возрасте до 3 лет. Выражено в несоответствии потребностей растущего организма и недоразвитости систем. У детей старшего возраста подобные отклонения называют остеомаляция (размягчение костей, недостаток минералов), у взрослых ― остеопороз (потеря кальция в костях).

Проявляется множественными патологиями костного скелета: искривление нижних конечностей, размягчением костей черепа, деформирование грудины, позвоночника. В России рахит во всех формах отмечают у 50% доношенных младенцев и у 80% недоношенных. У половины из них имеются слабо выраженные признаки заболевания.

Причины и факторы развития рахита

Недополучение ультрафиолета (недостаток прямых солнечных лучей), необходимого для синтезирования витамина D.

Нехватка витамина D в употребляемой пище, например, низкий уровень содержания витамина в организме кормящей женщины. Следует знать, что это является наиболее вероятной причиной, т. к. 80% от нормы поступает с пищей, лишь 20% синтезируется организмом под воздействием UV-лучей.

Эндогенные причины (расстройство процессов всасывания, преобразования элементов в активную форму).

Дефицит кальция и фосфатов увеличивает риск возникновения рахита. Поскольку наибольшее поступление микроэлементов к плоду осуществляется на последнем триместре беременности, то недоношенные дети автоматически попадают в группу риска.

Генетическая предрасположенность к рахиту (наиболее часто встречается у детей негроидной расы).

Наибольший процент больных в северных районах, где из-за холодов дети большую часть времени проводят в помещениях. Там, где солнце не поднимается высоко над горизонтом. В туманных районах, в местах, где небо часто покрыто облаками, а солнечных дней минимальное количество. Влияет и экологическая обстановка, загазованность воздуха, большое количество частиц. В перечисленных случаях ультрафиолетовые лучи практически не попадают на землю и людей. Исходя из этого проводить профилактику дефицита витамина D необходимо всем детям рожденным в конце лета, осенью, зимой.

рахит2.jpg

Классификация

Заболевание можно разделить по этиологическим признакам, клиническим проявлениям, течению, степени тяжести. Некоторые формы можно скорректировать изменив образ жизни, начав принимать медикаменты. Отдельные виды являются врожденными и требуют наблюдения в течение всей жизни.

Этиологическая классификация (первичные рахиты)

D-дефицитный, делиться на кальцийпенический, фосфопенический и рахит без корректив уровня кальция, фосфора.

D-зависимый ― является генетическим повреждением, при котором нарушен синтез производных элементов в почках.

D-резистентный ― врожденное нарушение поглощения фосфата и других элементов.

Вторичные рахиты

Вызваны сторонними болезнями почек, ЖКТ, нарушением обмена:

Симптомокомплекс мальабсорбции (недостаточное всасывание в тонком кишечнике).

Хронические сбои в работе почек, функциональные нарушения желчевыводящих путей.

Врожденные метаболические заболевания (тирозинемия, тубулопатии и подобное).

Вызвать развитие рахита может длительный прием медикаментов, например, противосудорожных средств, диуретиков, глюкокортикоидов.

Классификация по клиническому течению

Острая форма — ярко выраженные симптомы невралгии и остеомаляции (деформация костей скелета, болевой синдром, гипотония мышц).

Подострое течение — выраженное разрастание остеоидной ткани: лобные и теменные бугорки, утолщение суставов запястий и голеностоп, на ребрах, межфаланговых суставах.

Рецидивирующее (волнообразное) течение болезни, когда на фоне перенесенного рахита в прошлом, начинается новая стадия в острой форме.

Тяжесть течения болезни

I стадия (легкая) — начальный период нехватки витамина D, фосфора или кальция. Характеризуется незначительными изменениями и симптомами. Иногда наблюдается невыраженная гипотония мышц.

II стадия — рахит средней тяжести — явные нарушения общего состояния, умеренные костные изменения, мышечной и кроветворной систем. Видна отчетливая деформация черепной коробки, грудной клетки, конечностей.

III стадия — тяжелая форма. В настоящее время практически не встречается. Характеризуется серьезными поражениями костной системы, внутренних органов и ЦНС. Это проявляется в отставании развитии на физическом и психическом уровне, заторможенностью, нарушением аппетита и сна. Нарушена функция сердечно-сосудистой системы.

Рахит имеет циклическое течение, в котором проходит четыре стадии развития: начальный период, острый, период репарации (частичное восстановление) и последний период остаточных явлений. Некоторые произошедшие изменения костной системы и суставов исправить не представляется возможным. Даже если причина возникновения патологии была своевременно определена и устранена.

Клиническая картина и симптомы рахита

Первичная симптоматика незначительна, часто не привлекает внимания родителей. Симптомы заболевания проявляются в беспокойстве, тревожном сне, капризности. Часто снижается аппетит, появляются запоры. Ребенок потеет во сне, особенно интенсивно на волосистой части головы. Зуд и постоянное трение о постельное белье приводит к облысению затылка. Пот имеет специфический кислый запах. Появляется дермографизм (красные пятна), что свидетельствует о гиперчувствительности кожи.

рахит3.jpg

В период прогрессирования заболевания изменения становятся более видимыми:

Остеомаляция ― сдавливание, искажение формы грудной клетки из-за нехватки минералов в костях и суставах.

Искривление нижних конечностей из-за слабости мышц и связок под весом тела.

Рахитический остеогенез (избыточное формирование костной ткани).

Если провести тестирование, то можно обнаружить, что ребенок отстает в развитии физически и психологически.

Период выздоровления характеризуется ослабление или полным отсутствием клинических и лабораторных симптомов рахита. Однако, деформация скелета останется неизменной. Может прогрессировать при благоприятных для этого условиях во взрослом возрасте. Перенесенный рахит является причиной сужения малого таза у женщин, что затруднит нормальные роды.

Опасность рахита

У детей раннего возраста заболевание вызывает деформацию скелета. Нарушается обмен веществ, что приводит к другим патологическим состояниям. Заболевание, перенесенное в детстве, в подростковом возрасте приводит к изменению осанки, плоскостопию, деформации костей таза, является причиной кариеса. Вследствие недостатка кальция, фосфора и магния наблюдается мышечная дистрофия, нарушение моторики ЖКТ. Дети, перенесшие рахит, склонны к частым простудным заболеваниям, наблюдается дисфункция иммунитета.

рахит5.jpg

При дефиците витамина D, а также при ограниченном поступлении кальция или их потери через почки в плазме крови снижается концентрация ионизированного кальция. Это сразу вызывает замедление окислительных процессов в организме и накопление недоокисленных метаболитов. Накопление в сыворотке крови кислых продуктов одновременно с понижением уровня кальция нарушает работу центральной и вегетативной нервной систем. На этом фоне наблюдается снижение работоспособности тонкой кишки ― снижение скорости всасывания макро- и микроэлементов.

Читайте также:  Классификация и клиническая картина возрастной макулярной дегенерации тесты с ответами

Нарушение секреторной активности желудка, кишечника и поджелудочной железы выражается в метеоризме, неустойчивом стуле, увеличении печени и селезенки. Во время острого течения рахита у детей могут диагностировать гипохромную анемию. В редких случаях развивается тяжелая форма анемии Якш Гайема. Симптомы синдрома таковы: слабость, лихорадка, расстройства ЖКТ, задержка физического развития.

Диагностика

Диагноз «рахит» ставят на основании лабораторных анализов, результатов инструментальной диагностики (рентген) и клинических проявлений. Наиболее ранних биохимическим признаком, обнаруживаемым задолго до клинических проявлений и рентгенологических симптомов является повышение щелочной фосфатазы в крови. Выявить начало болезни можно по изменениям концентрации кальция и фосфора в крови. В результате гиповитаминоза уменьшается всасывание кальция, но уровень фосфора остается в норме. Эти анализы позволяют выявить необходимость дополнительного обеспечения организма витамином D.

Лабораторные анализы

Биохимическое исследование крови позволяют выявить симптомы развития рахита:

Гиперкальциемия (концентрация общего кальция ниже 1,87 ммоль/л, ионизированного — ниже 1,07 ммоль/л).

Гипофосфатемия (насыщенность фосфата менее 0,81 ммоль/л).

Повышение активности щелочной фосфатазы.

Снижение уровня лимонной кислоты.

Снижение уровня кальцитриола.

Биохимическое исследование мочи позволяет выявить:

Ацидоз (увеличение кислотности).

Гипераминоацидурия (повышенное выведение с мочой одной или нескольких аминокислот).

Гиперфосфатурия (повышение содержания солей фосфатов).

Гиперкальциурия (повышенное содержания кальция).

Рентгенографии трубчатых костей.

Важный инструментальный метод, позволяющий не только диагностировать рахит, но и определить степень патологических изменений костного скелета:

Бокаловидные расширения отдела трубчатой кости (метафиза).

Истончение кортикального слоя диафизов (центрального отдела кости).

Нечеткость границ между метафизом и эпифизарной пластинкой.

Неотчетливая визуализация ядер окостенения.

Остеопороз (снижением плотности кости, увеличение ломкости).

Проанализировать состояния костной ткани также можно используя компьютерную томографию и денситометрию. Полную картину позволяют получить следования позвоночника, ребер и черепа.

Дифференциальная диагностика

В ряде случаев необходимо провести дифференциальное диагностирование с рахитоподобными заболеваниями (первичными тубулопатиями). К ним относится почечный тубулярный ацидоз, несовершенный остеогенез, синдром Фанкони, гидроцефалия, хондродистрофия, ДЦП.

Клинические проявления

Спинальные и тазовые деформации.

Деформацию нижних конечностей.

Малый рост и вес.

Нарушение прорезывания зубов.

Больного рахитом легко отличить при наличии явных физических отклонений. Среди них квадратная форма головы, горб, кривые ноги, узкий таз, огромный выпяченный живот, вдавленная грудная клетка. Иногда могут наблюдаться непроизвольные мышечные спазмы.

Лечение

Назначается индивидуальная терапия рахита в зависимости от степени клинических проявлений, сопутствующей симптоматики. Лечение проводится в следующих направлениях:

Медикаментозная терапия. Прием витамина D, препаратов кальция, фосфора и мультивитаминных комплексов. В отдельных случаях используются цитратные смеси, улучшающей всасывание кальция в кишечнике. Для нормализации функционирования паращитовидных желез включают препараты калия и магния. Для стимуляции метаболических процессов и устранения мышечной гипотонии ― оратат калия.Дозировку приема препаратов определяет только лечащий врач.

рахит8.jpg

Диета: грудничкам назначается ранний прикорм, кормящим мамам полноценное питание, прием витаминно-минеральных препаратов.

Режим дня: включаются обязательные прогулки на улице в течение 2-3 часов, закаливающие процедуры. ЛФК и массаж помогут восстановить тонус мышц, предупреждают нарушение осанки и развитие плоскостопия.

Важно! Лечение рахита необходимо контролировать регулярной сдачей анализов, так называемыми биохимическими маркерами. Периодически проводятся исследование антикристаллообразующей способность мочи. Необходимо исключить развитие гипервитаминоза (избыток витамина D).

Может быть назначен курс УФО (ультрафиолетового излучения), бальнеотерапия, грязелечение. Рекомендовано санаторно-курортное лечение.

Прогноз и профилактика

Начальные стадии заболевания поддаются лечению. Своевременно оказанная помощь избавляет от негативных последствий в будущем. Однако, рекомендуется проводить комплексное обследование 2 — 3 раза в год, наблюдать за развитием детей.

Если был перенесен рахит средней тяжести, вызвавший умеренную деформацию скелета, необходимо продолжить профилактические мероприятия. Регулярно проходит ЛФК, курсы массажа, вывозить ребенка в курортные зоны. В некоторых случаях рекомендована смена места жительства, если семья проживает на севере или в городе с неблагоприятной экологической обстановкой.

рахит4.jpg

Тяжелые формы рахита приведшие деформации скелета, замедлению физического и нервно-психического развития.

Профилактика рахита делится на:

Антенатальную (дородовая) профилактика. Сюда входит прием беременной женщиной, особенно на последнем триместре, микронутриентных комплексов, инсоляция, полноценное питание.

Постнатальную профилактика. После родов необходимо продолжать прием витаминно-минеральных комплексов, гулять на свежем воздухе вместе с ребенком. Нужно следить за правильным питанием матери, во время вводить прикорм ребенку, предпочесть грудное вскармливание искусственному. В осенне-зимний период следует давать малышу витамина D либо пройти курс УФО.

Особое внимание стоит уделить своему здоровью женщинам старше 30 лет. Им рекомендован прием витамина D начиная с 7-го месяца беременности. Однако, употреблять препараты следует при лабораторном контроле. Поскольку при отсутствии гиперкальциемии, избыток витамина может спровоцировать избыточные отложения кальция в плаценте и развитие гипоксии плода.

Преимущества АО «СЗДЦМ»

Сдать все необходимые анализы для диагностирования рахита и определения степени развития заболевания можно в медицинском центре или лабораторном терминале АО «СЗЦДМ». Быстрое и качественное проведение анализов гарантировано:

Новейшим оборудованием и инструментарием.

Квалифицированным обслуживающим персоналом и специалистами лаборатории.

Созданием условий для комфортного пребывания пациентов.

Лабораторные терминалы доступны жителям и гостям таких городов, как Санкт-Петербург, Ленинградская обл., Великий Новгрод, Новгородская область, Псков, Калининград. Получить результаты можно несколькими способами: лично, электронной почте.

Источник

Тест с ответами по теме «Особенности ведения пациентов с различными формами рахита»

Рахит- это группа обменных заболеваний с нарушением минерализацией костей в зоне ростовых пластин.
  • Тест
  • с
  • ответами
  • по
  • на
  • теме
  • нмо
  • медицинские
  • бесплатно
  • Особенности
  • ведения
  • пациентов
  • различными
  • формами
  • рахита

1. Алиментарный рахит обусловлен

1) дефицитом витамина Д в рационе;+
2) нарушением гидроксилирования витамина Д;
3) недостаточной инсоляцией;+
4) повышенным выведение фосфора;
5) ускоренной инактивацией витамина Д.

2. Биологический эффект витамина D заключается в

1) повышении абсорбции кальция в кишечнике;+
2) повышении реабсорбции кальция в почках;+
3) снижении реабсорбции кальция в почках;
4) снижении реабсорбции фосфора в почках.

3. Биохимические критерии алиментарного рахита тяжелой степени

1) высокий уровень фосфора;
2) высокий уровень щелочной фосфатазы;+
3) низкий уровень кальция;+
4) низкий уровень фосфора;+
5) низкий уровень щелочной фосфатазы.

4. В анализе крови при диагностике витамин-Д-зависимого рахита определяется

1) высокий кальций, высокий фосфор, резко сниженный уровень щелочной фосфатазы и паратгормона;
2) низкий кальций, высокий фосфор, нормальный уровень щелочной фосфатазы, умеренно повышенный уровень паратгормона;
3) низкий кальций, низкий фосфор, резко повышенный уровень щелочной фосфатазы и паратгормона;+
4) нормальный кальций, низкий фосфор, повышенный уровень щелочной фосфатазы, повышенный уровень паратгормона.

5. В гормональном профиле при алиментарном рахите фиксируется

1) высокий уровень 25(ОН)D;
2) высокий уровень паратгормона;+
3) низкий уровень 25(ОН)D;+
4) низкий уровень кальцитонина;
5) низкий уровень паратгормона.

6. В результате мутаций гена PHEX синтезируется в избытке

1) 1,25(ОН)2D;
2) 25(OH)D;
3) FGF23;+
4) кальцитонин;
5) коллаген.

7. Витамин-Д-зависимый рахит 1 типа обусловлен

1) нарушением гидроксилирования в 1-положении витамина D;+
2) нарушением гидроксилирования в 24-положении витамина D;
3) нарушением гидроксилирования в 25-положении витамина D;+
4) нарушением превращения 7-дегидрохолестерина в холестерол;
5) нарушением связывания витамина D с рецептором.

8. Витамин-Д-зависимый рахит 2 типа обусловлен

1) нарушением гидроксилирования в 1-положении витамина D;
2) нарушением гидроксилирования в 24-положении витамина D;
3) нарушением гидроксилирования в 25-положении витамина D;
4) нарушением превращения 7-дегидрохолестерина в холестерол;
5) нарушением связывания витамина D с рецептором.+

9. Гипофосфатемический рахит обусловлен

1) гиперпродукцией паратгормона;+
2) нарушением абсорбции фосфора в кишечнике;
3) нарушением реабсорции фосфора в почках;+
4) снижением гидроксилирования 25(ОН)D в почках;+
5) ускорением инактивации витамина D.+

Читайте также:  При беременности запрещено назначение следующих препаратов тест

10. Дефицит 24-гидроксилазы приводит к нарушению

1) активации витамина D;
2) инактивации витамина D;+
3) реабсорбции витамина D;
4) связывания витамина D с белком-переносчиком;
5) экскреции витамина D.

11. Для диагностики гиперфосфатурии необходимо вычисление

1) индекса тубулярной реабсорбции фосфатов;+
2) индекса экскреции кальция;
3) кальций-фосфорный коэффициента;
4) скорости клубочковой фильтрации;
5) суточной экскреции фосфатов.

12. Для клинической картины ребенка с инфантильной гиперкальциемией характерно

1) гепатомегалия, желтушность склер, кровоподтеки, симптом барабанных палочек, задержка мочи, рвота;
2) деформации ног с момента начала ходьбы, диарея, потливость, желтый цвет кожных покровов, подкожные кальцинаты;
3) множественные переломы костей, голубые склеры, снижение слуха, одышка;
4) рахитические деформации скелета, судороги, мышечная гипотония, задержка роста, походка по типу «утиной»;
5) снижение аппетита, запоры, низкий вес, тошнота или рвота, мышечная гипотония, сниженные рефлексы, сухость кожи, сонливость, брадикардия.+

13. Заболевание, обусловленное мутацией гена CYP24A1 и характеризующееся врожденной гиперчувствительностью к витамину D, называется

1) гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией;
2) инфантильная гиперкальциемия или врожденная интоксикация витамином D;+
3) саркоидоз;
4) семейная гиперкальциурическая гипокальциурия;
5) синдром Вильямса.

14. Заболевание, характеризующееся врожденной гиперчувствительностью к витамину D, обусловлено мутацией гена

1) CYP21A1;
2) CYP24A1;+
3) CYP27B1;
4) CYP2R1;
5) PHEX.

15. К характерным рентгенологическим признакам рахита относятся

1) «бокаловидные» вдавления в зоне метафизов;+
2) «клювовидные» выпячивания в зоне метафиза;
3) кистозные включения в зоне метафиза по типу «пчелиных сот»;
4) низкая кальцификация зоны метафиза;+
5) разволокненные контуры метафизов трубчатых костей.+

16. Каков риск рождения в семье больного ребенка при Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите, если болен один из родителей?

1) если болен отец — риск составляет 100% для девочек;+
2) если болен отец — риск составляет 50% независимо от пола;
3) если больна мать — риск для мальчиков 50%, девочки — здоровы;
4) если больна мать — риск составляет 50% независимо от пола;+
5) если больна мать или отец — риск 100% для детей любого пола.

17. Клиническими признаками при рахите являются

1) быстрая утомляемость за счет гипотонии;+
2) низкая скорость роста;+
3) пигментные невусы цвета «кофе с молоком»;
4) позднее прорезывание или раннее выпадение зубов;+
5) увеличение живота за счет мышечной гипотонии.+

18. Корректирующие остеотомии при любых формах рахита не рекомендуется проводить в период активного роста в связи с высоким риском

1) блокирования зон роста;
2) развития асептического некроза кости;
3) развития остеомиелита;
4) рецидива деформаций.+

19. Лабораторными критериями интоксикации витамином D является

1) гиперкальциемия, гиперкальциурия;+
2) гипокальциемия, гиперкальциурия;
3) гипофосфатемия, гиперкальциурия;
4) гипофосфатемия, гиперфосфатурия;
5) нормокальциемия, гиперкальциурия.+

20. Лечебные мероприятия при тяжелой гиперкальциемии включают

1) внутривенное введение холекальциферола;
2) дегидратацию;
3) исключение из рациона молочных продуктов;+
4) полную отмену витамина D;+
5) регидратацию.+

21. Лечение алиментарного рахита заключается в

1) назначении токоферола;
2) назначении холекальциферола;+
3) нормализации рациона питания;+
4) снижении инсоляции;
5) увеличении инсоляции.+

22. Лечение витамин-Д-зависимого рахита заключается в назначении

1) высоких доз холекальциферола;
2) препаратов кальция и альфакальцидола (или кальцитриола);+
3) препаратов фосфора и альфакальцидола (или кальцитриола);
4) препаратов фосфора и кальция карбоната;
5) рекомбинантного паратгормона.

23. Лечение гипофосфатемического рахита заключается в назначении

1) высоких доз холекальциферола;
2) препаратов кальция и альфакальцидола;
3) препаратов фосфора и альфакальцидола (или кальцитриола);+
4) препаратов фосфора и кальция карбоната;
5) рекомбинантного паратгормона.

24. Наиболее опасным осложнением при витамин-Д-зависимом рахите являются

1) ДВС-синдром;
2) внутричерепная гипертензия;
3) дыхательная недостаточность;+
4) острая почечная недостаточность;
5) судороги.+

25. Наиболее часто встречается

1) алиментарный рахит;+
2) витамин-Д-зависимый рахит 1 типа;
3) витамин-Д-зависимый рахит 2 типа;
4) гипофосфатемический рахит;
5) рахит на фоне мальабсорции.

26. Наиболее частой формой гипофосфатемического рахита является

1) Х-сцепленный доминантный;+
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный;
5) вторичный гипофосфатемический рахит на фоне тирозинемии.

27. Нарушение инактивации витамина D в результате мутации гена CYP24A1 приводит к

1) дефициту витамина D;
2) интоксикации витамином D;+
3) накоплению витамина D в жировой ткани;
4) резистентности к витамину D;
5) снижению абсорбции витамина D.

28. Наследственный гипофосфатемический рахит обусловлен мутациями гена (ов)

1) CLCN5;+
2) CYP27B1;
3) FGF23;+
4) PHEX;+
5) SCL34A3;+
6) SLC34А1.+

29. Осложнением при медикаментозном лечении гипофосфатемического рахита является

1) гиперпаратиреоз;+
2) гиперфосфатурия;
3) гипокальциемия;
4) гипопаратиреоз;
5) нефрокальциноз.+

30. Основными биохимическими маркерами гипофосфатемического рахита являются

1) гиперфосфатемия, гиперфосфатурия;
2) гипофосфатемия, гиперкальциурия;
3) гипофосфатемия, гиперфосфатурия;
4) нормокальциемия, гиперкальциурия.+

31. Основными симптомами витамин-Д-зависимого рахита являются

1) множественные переломы костей, голубые склеры, снижение слуха;
2) мышечная гипотония, запоры, рвота;
3) рахитические деформации скелета, мышечная гипотония, абсцессы зубов, задержка роста;
4) рахитические деформации скелета, судороги, мышечная гипотония, задержка роста;+
5) рахитические деформации скелета, судороги, мышечная гипотония, задержка роста, раннее выпадение зубов.

32. Особенностью клинической картины витамин-Д-зависимого рахита 2А типа является наличие

1) алопеции;+
2) второго ряда зубов;
3) краниостеноза;
4) пигментных пятен по линиям Блашко;
5) псориаза.

33. Предпочтительней для коррекции деформаций ног при рахите в период активного роста использовать методику

1) временного эпифизиодеза;+
2) гипсования по Понсети;
3) корректирующей остеотомии;
4) постановки телескопических штифтов;
5) постоянного ношения туторов.

34. При инфантильной гиперкальциемии назначение витамина D

1) не имеет значения;
2) показано;
3) противопоказано.+

35. При назначении витамина D необходим регулярный контроль

1) кальция в крови;
2) кальция в крови и моче;+
3) паратгормона в крови;
4) фосфора в крови и моче;
5) щелочной фосфатазы в крови.

36. При наследственном гипофосфатемическом рахите деформации ног формируются

1) в период полового развития;
2) к 5 годам;
3) с 18 лет;
4) с момента начала ходьбы;+
5) с рождения.

37. При рахите характерны следующие деформации скелета

1) Х и О-образные деформации ног;+
2) гипертрофия лобных бугров;+
3) деформация бедренных костей по типу посоха;
4) рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах;+
5) рахитические «четки» на ребрах.+

38. Рахит делится на следующие формы

1) витамин-Д-дефицитный рахит;+
2) витамин-Д-зависимый рахит;+
3) витамин-Д-недефицитный рахит;
4) витамин-Д-резистентный рахит;+
5) вторичный рахит на фоне тяжелых заболеваний.+

39. Рахит- это

1) группа обменных заболеваний с нарушением минерализацией костей в зоне ростовых пластин;+
2) дефицит витамина Д;
3) деформации скелета в результате дефицита витамина Д;
4) заболевание детей в возрасте до 3 лет, обусловленное дефицитом витамина Д;
5) заболевание костно-мышечной системы в результате дефицита инсоляции и минералов.

40. Тяжесть клинической картины витамин-Д-зависимого рахита обусловлена

1) гиперкальциурией;
2) гиперпаратиреозом;
3) гиперфосфатазией;
4) гипокальциемией;+
5) гипофосфатемией.

41. Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит обусловлен мутацией гена

1) CLCN5;
2) CYP24;
3) FGF23;
4) PHEX;+
5) SCL34A3.

42. Характерные рахитические изменения костной ткани локализуются в зоне

1) диафиза;
2) кортикального слоя диафиза;
3) костномозгового канала;
4) ростовых пластин (метафиза) трубчатых костей;+
5) эпифиза.

Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за оказанную помощь, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ. ⇒
Это позволит автору видеть вашу заботу, обратную связь и делать больше.

Источник