Аутосомно рецессивный тип наследования отличается тем что тест

Что такое аутосомно-рецессивный тип наследования?

«Аутосомный» означает, что ген, ответственный за изучаемый признак, лежит вне половых хромосом — в аутосомах. Аутосомы — парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских особей вида.

При аутосомно-рецессивном типе наследования признак (болезнь) проявляется, если ген находится в рецессивном состоянии. Например, при решении задачи по медицинской генетике люди с генотипом Aa, AA — здоровы (есть доминантный ген A), генотип больного человека будет записан как — aa.

Примеры болезней, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, кожно-глазной альбинизм, муковисцидоз. Примеры признаков человека с аутосомно-рецессивным типом наследования: голубой цвет глаз, леворукость.

На родословной аутосомно-рецессивный тип наследования можно узнать по следующим признакам:

• Заболевание проявляется только у гомозигот
• Родители клинически здоровы
• Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
• В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
• Оба пола поражаются одинаково

P.S. Мы нашли статью, которая относится к данной теме, изучите ее — Генетика и ее методология 😉

P.S.S. Для вас готов следующий случайный вопрос. Мы сами не знаем, но вас ждет что-то интересное!

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021

Текст и опубликованные материалы являются интеллектуальной собственностью Беллевича Юрия Сергеевича. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов вопроса и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Источник

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Основными задачами медицинской генетики является изучение:Всего перечисленного

Доминантный признак по закону Менделя проявится при скрещивании во втором поколении с частотой:3:1

Доминантный ген — это ген, действие которого:Выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии

Генотип организма представляет собой систему взаимодействия генов, при которой наследственные признаки формируются путем участия:Верно все перечисленное

Пробандом называют:Больного носителя мутантного гена

Сибсом называют:Родного брата или сестру (но не близнецов) больного наследственным заболеванием

Фенотип — это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено:Взаимодействием генотипа с факторами среды

Кариотип — это совокупность особенностей хромосомного набора (комплекса) клетки, определяющаяся:Всем перечисленным

Аутосомно-доминантный тип наследования отличается:Проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска

Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:Родители первого выявленного больного клинически здоровы

Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой (сцепленный с полом), отличается тем, что:Заболевают только мужчины

Причиной хромосомных заболеваний могут быть:Изменения числа хромосом, изменения размера хромосом и нарушения структуры хромосом

Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:Все перечисленные

Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:Все перечисленные факторы

В основу классификации наследственных болезней, учитывающей их генетическую природу, положены особенности:Все перечисленное

Основным биохимическим признаком фенилкетонурии является повышение содержания:Фенилпировиноградной кислоты

Для клинических проявлений гликогеновой миопатии (болезни Мак-Ардля) характерно наличие:Болезненных спазмов в мышцах и патологической мышечной утомляемости

При поздней форме амавротической идиотии Куфса у взрослых наблюдают:Все перечисленное

Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков:Округлый череп, готическое нёбо, синдактилия, гипотония мышц

Поражение нервной системы при лейкодистрофии происходит в результате:Распада липидов миелина и накопления продуктов распада в ЦНС

Для порфирии является характерным наличие:Всего перечисленного

Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением:Ничего из перечисленного

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофманна наследуется:По аутосомно-доминантному типу

Изменение контура ног по типу «опрокинутой бутылки» обусловлено изменением массы мышц:При амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Амиотрофия Шарко-Мари-Тута обусловлена первичным поражением:Периферических двигательных нервов

Тип наследования при амиотрофии Шарко-Мари-Тута характеризуется как:Верно все перечисленное

Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина наследуется:По аутосомно-доминантному типу

Псевдогипертрофии наблюдают при следующих формах мышечной дистрофии:Тип Дюшенна и тип Беккера-Кинера

Тип наследования при миотонии Томсена характеризуется как:Аутосомно-доминантный

При атрофической миотонии преобладает слабость мышц:Головы и шеи и дистальных отделов конечностей

Тип наследования при атрофической миотонии Штейнерта-Баттена характеризуется как:Аутосомно-доминантный

Тип наследования при гиперкалиемическом периодическом параличе характеризуется как:Аутосомно-доминантный

Тип наследования при гипокалиемическом периодическом параличе характеризуется как:Аутосомно-доминантный

Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерации) обусловлены дефектом гена церулоплазмина следующей хромосомы:13-й

Для синдрома Шегрена-Ларссена характерны:Недостаточность слезо- и слюноотделения и ихтиоз с преимущественным поражением сгибательных поверхностей

При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоленти-кулярной дегенерации преобладает тремор:«Хлопающий» («взмах крыльев») в руках и статодинамический в туловище

Тип наследования при гепатолентикулярной дегенерации характеризуется как:Аутосомно-рецессивный

Приступ пароксизмальной миоплегии при гипокалиемической форме болезни Вестфаля-Шахновича обычно возникает:Во время ночного сна

Приступ миоплегии при гиперкалиемической (болезнь Гамсторп) и нормокалиемической форме (болезнь Посканцера и Керра) обычно возникает:Во время отдыха после физической нагрузки и в состоянии покоя днем

Тип наследования при болезни (хорее) Гентингтона характеризуется как:Аутосомно-доминантный

Клиническая картина типичной болезни (хореи) Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает:Деменцию

Нейрохимические изменения в подкорковых ядрах при болезни Паркинсона характеризуются следующими изменениями моноаминов мозга:Всем перечисленным

Болезнь Паркинсона проявляется следующими синдромами:Акинетико-ригидным

Тип наследования при синдроме Шегрена-Ларссена характеризуется как:Аутосомно-рецессивный

При наследственном эссенциальном дрожании тремор обычно имеет следующий характер:Статодинамический (акционный)

Достаточными клиническими признаками в диагностике сирингомиелии являются:Сегментарные диссоциированные нарушения чувствительности и наличие дизрафических черт строения опорнодвигательного аппарата

При лечении болезни Паркинсона ДОФА-содержащими средствами неврологические побочные симптомы проявляются:Хореоатетоидный гиперкинез

При лечении болезни Паркинсона холинолитиками (циклодол, норакин) побочные симптомы проявляются:Затуманиванием зрения и сухостью во рту

Для переднероговой формы сирингомиелии характерны:Ничего из перечисленного

Лечение холинолитиками болезни Паркинсона следует проводить с осторожностью при заболевании:Предстательной железы

Синдром Клиппеля — Фейля характеризуется на рентгенограмме позвоночника признаками:Срастанием нескольких шейных позвонков

Аномалией Арнольда-Киари называется патология, при которой имеется:Смещение вниз миндаликов мозжечка

Наиболее информативными методами исследования при врожденной аномалии мозга Денди-Уокера являются:Вентрикулография и компьютерная томография мозга

Клиническая картина врожденной юношеской торсионной дистонии (форма Сегавы) отличается наличием:Акинетико-ригидного синдрома

Клиническая картина ювенильной формы и формы Вестфаля при хорее Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает:Экстрапирамидную ригидность и акинезию

При лечении типичной формы болезни Гентингтона обычно применяют:Нейролептики

Мозжечковую диссинергию Ханта от миоклонусэпилепсии Унфер-рихта-Лундборга отличает:Отсутствие экстрапирамидных симптомов

Клиническая картина миоклонус-эпилепсии Унферрихта-Лундборга, кроме характерных миоклоний и судорожных приступов, включает:Экстрапирамидную ригидность и снижение интеллекта

Миоклонические гиперкинезы при миоклонусэпилепсии Унферрихта-Лундборга усиливаются:При всем перечисленном

При болезни Фридрейха имеет место:Рецессивный тип наследования

Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием:Всего перечисленного

Мозжечковая атаксия Пьера-Мари отличается от атаксии Фридрейха:Наличием пирамидных патологических симптомов и наличием глазодвигательных нарушений

Для семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) характерно поражение следующих спинальных анатомических структур:Пирамидных путей

Характерной чертой нижнего парапареза при семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) является:Преобладание спастичности над слабостью

Тип наследственности при семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) характеризуется как:Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный

Нейрофибромы при болезни Реклингхаузена могут локализоваться:На любом из указанных участков

Тип наследования нейрофиброматоза (болезни Реклингхаузена) характеризуется как:Аутосомно-доминантный

Интракраниальный ангиоматоз при синдроме Стерджа-Вебера поражает:Мягкую оболочку

Для подтверждения интракраниального поражения при энце-фалотригеминальном ангиоматозе достаточно произвести:Рентгенокраниографию

Тип наследования атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) характеризуется как:Аутосомно-рецессивный

Источник

Рецессивное наследование

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое рецессивный тип наследования, и каким образом наследуются рецессивные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности рецессивного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Если такая мутация происходит только в одной копии гена рецессивного заболевания, а вторая копия нормальная, то обычно это не приводит к развитию генетического (наследственного) заболевания.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Что такое аутосомно-рецессивное наследование?

Некоторые наследственные заболевания наследуются как рецессивные. Это означает, что человек должен унаследовать две измененные копии одного и того же гена (по одной измененной копии от каждого из родителей), и только в этом случае человек будет болен. Если человек наследует только одну измененную копию и одну нормальную, то в подавляющем большинстве случаев такой человек будет являться «здоровым носителем», то есть у него не будет признаков заболевания, так как нормальная копия гена компенсирует функцию мутантной копии. «Быть носителем» означает, что человек не болен, но одна из копий данного гена у него изменена, для ткого человека повышен риск рождения ребенка, больного соответствубщим заболеванием. Примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются муковисцидоз, спинальная амиотрофия и фенилкетонурия.

Как наследуются рецессивные заболевания?

Рисунок 2: Как рецессивные заболевания передаются от родителя к ребенку

Если оба родителя являются носителями мутантной копии одного и того же гена, они могут предать своему ребенку как нормальную копию, так и измененную. Выбор происходит случайным образом.

Таким образом, каждый ребенок у родителей, которые являются носителями мутаций в одном и том же гене, имеет шанс, оцениваемый в 25% (1 из 4) унаследовать измененные копии гена от обоих родителей и, следовательно, оказаться больным. В то же самое время это означает, что существует шанс, оцениваемый в 75% (3 из 4), что ребенок не будет болен данным заболеванием. Оценка вероятности (25% или 75%) одна и та же для каждой новой беременности, и одинакова для мальчиков и для девочек.

Шанс унаследовать от родителей только одну копию измененного гена оценивается в 50% (2 из 4). Если такое происходит, ребенок будет здоровым носителем, как и его родители.

Наконец, существует шанс в 25% (1 из 4), что ребенок унаследует две нормальные копии гена, по одной от каждого из родителей. В этом случае у ребенка не будет заболевания, и он не будет являться носителем.
Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.

Что происходит в том случае, если ребенок является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с рецессивным наследственным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Несмотря на то, что во многих поколениях родственники могли быть носителями измененного гена, ребенок может оказаться единственным больным в семье, так как оба его родителя являются носителями, и он унаследовал измененные копии гена от обоих родителей.

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен парам для выяснения, являются ли оба партнера носителями мутаций в определенном гене. Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых рецессивных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (во время беременности) для определения, унаследовал ли будущий ребенок заболевание. Данная информация подробно обсуждается в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Аминиоцентез».

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен рецессивным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность Вашим родственникам, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для выявления, является ли человек также носителем. Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети. Подробно данная информация приведена в брощюре «Тестирование носителей»

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Источник

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются у лиц только в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями. Для редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерны следующие признаки:

1. Родители обычно здоровы;

2. Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребенка;

3. Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребенка являются кровными родственниками;

4. Еесли больны оба супруга, то все дети будут больными;

5. В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен);

6. В браке больного с носителем мутантного аллеля рождается половина больных детей, что имитирует доминантное наследование (псевдодоминирование);

7. Оба пола поражаются одинаково часто.

Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, наиболее часты. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению – 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной). Риск появления больного ребенка в таком браке составляет 25%. Малодетность современных семей затрудняет установление рецессивного характера заболевания, но его можно объяснить двумя обстоятельствами:

1) рождение ребенка в кровнородственном браке и

2) выявление биохимического дефекта у обоих родителей, если при заболевании известен первичный биохимический дефект.

Браки, в которых оба родителя гомозиготны, очень редки. Естественно, что все дети в этих семьях будут гомозиготами, т.е. больными. В тех семьях, где у больных родителей, например альбиносов, рождались здоровые дети, это несоответствие объяснялось мутациями в разных генах. Такие дети являются двойными гетерозиготами.

Браки гетерозигот (здоровые) с гомозиготами (больные) встречаются в основном среди кровнородственных браков.

Наиболее типичные формы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования – муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия ( болезнь Вильсона-Коновалова), адреногенитальный синдром, тапето-ретинальные дегенерации, мукополисахаридозы (не все типы).

Литература
Справочник врача общей практики/ Н.П.Бочков, В.А.Насонова и др. // Под ред.Н.Р.Палеева. -М:ЭКСМО-Пресс. 1999 — в 2 томах Т1.-928 с.

КOММЕНТАРИИ

Источник

IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2017

СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

Аутосомно-рецессивное наследование — свойственный диплойдным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивным аллеям аутосомного гена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется.

Во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то по законам Менделя вероятность того, что дети, как и их родители, будут носителями мутантного гена составляет 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %. При этом генные болезни этого типа наследования с одинаковой частотой встречаются как у мужчин, так и у женщин.

В основе многих наследственных заболеваний человека лежит данный тип наследования. Например, большинство лизосомных болезней накопления, к которым относятся болезнь Тея -Сакса, болезнь — Гоше, болезнь Ниманна — Пика и другие, являются аутосомно-рецессивными. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования клинически выражено только в случае, когда обе аутосомы являются дефектными по данному гену.

Распространённость болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от частоты встречаемости рецессивного аллеля в популяции. Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков.

Диггве-Мельхиор-Клаусена синдром.

Описан в 1962 г. H. Dyggve с соавт. Минимальные диагностические признаки:короткое туловище, скелетные аномалии.

Клиническая характеристика

Типичными признаками синдрома являются низкий рост, короткое туловище, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, сколиоз, поясничный лордоз, ограничение подвижности суставов, маленькие кисти и стопы, утиная походка, микроцефалия, умственная отсталость. Рентгенологически определяются платиспондилия, широкие и короткие подвздошные кости, укорочение трубчатых костей с асимметричной оссификацией эпифизов и метафизов.

Типичны проксимальные концы бедренных костей— медиальная часть шейки бедра выступает в виде шпоры, ростковая зона расположена горизонтально, головка бедра оссифицируется поздно. Популяционная частота неизвестна.

Соотношения полов — M1:Ж1. Тип наследования— аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз:мукополисахаридоз, тип V, другие спондилоэпифизарные дисплазии.

Синдром Мардена-Уокера.

Синдром Мардена-Уокера – редкое заболевание соединительной ткани, которое наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Пациенты с этим расстройством, как правило, имеют отчетливое выражение лица, заячью губу или высокое арочное небо, маленькую челюсть, суставы в фиксированном положении, задержку роста и ограниченный контроль в движениях мышц. Синдром Мардена-Уокера развивается у мужчин чаще, чем у женщин.

Эпидемиология

Синдром Мардена-Уокера является очень редким заболеванием, которое развивается у мужчин чаще, чем у женщин с соотношением 11 к 3. В медицинской литературе описано около двадцати случаев.

Причины

Синдром Мардена-Уокера наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Точная генетическая аномалия пока не установлена.

Симптомы и проявления

Пациенты с синдромом Мардена-Уокера имеют различные черты лица, включая аномалии в челюсти, висящие веки, плоскую переносицу, низкие уши и выражение лица в фиксированном положении. Другие проявления этого расстройства включают искривление позвоночника в результате чего развивается горб, контрактуры суставов, расселины или высокое арочное небо, задержку роста и медленное движение мышц. Другие симптомы синдрома Мардена-Уокера могут включать в себя небольшую окружность головы, аномалии сердца, аномалии в мочевыделительной системе, снижение костной массы, аномально маленькие глаза, короткую шею, маленький рот и/или низкую линию роста волос. У небольшого количества пациентов с этим состоянием также могут иметь дополнительные ткани вызывающие обструкцию тонкой кишки, сужение кольца, отделяющего желудок от первой части тонкой кишки, что вызывает закупорку потока частично переваренной пищи (стеноз привратника); и/или потерю аппетита, неспособность организма усваивать питательные вещества должным образом, боли в желудке и потерю веса.

Девятимесячный мальчик с синдромом Мардена-Уокера. Тяжелые соматическое и психомоторное развитие, вес 2,5 кг, высота 55 см, окружность головы 43 см, гипотония, высунутый язык, полу-открытые глаза, контрактуры суставов, арахнодактилия и двусторонние паховые грыжи

Диагностика

Диагноз синдрома Мардена-Уокера ставится на основе минимальных критериев (задержка роста, тяжелая задержка развития, контрактуры суставов, блефарофимоз, микрогнатия, высокое арочное нёбо, низко посаженные уши и сколиоз). Магнитно-резонансная томография (МРТ) головы и эхокардиография могут помочь в выявлении пороков развития головного мозга и сердечно-сосудистых аномалий, соответственно. Кифоз диагностируется с помощью рентгена.

Лечение

Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Лечение только симптоматическое и поддерживающее.

Синдром Маринеску-Шегрена

Синдром Маринеску-Шегрена – редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся триадой:

врождённая двусторонняя катаракта,

Синдром впервые описан румынским невропатологом Г. Маринеску в 1931 году и шведским психиатром и невропатологом Шегреном в 1935 году. Всего описано около 60 случаев синдрома Маринеску-Шегрена. Для передачи по наследству имеет значение кровное родство родителей.

Одинаково часто заболевают мужчины и женщины.

Патоморфология

Патоморфологические изменения нервной системы при синдроме Маринеску-Шегрена неспецифичны:

в коре головного мозга отмечается атрофия ганглиозных клеток и разрежение миелинизированных волокон,

в мозжечке – массивная атрофия коры и дезинтеграция грушевидных нейроцитов (клеток Пуркинье).

Клиническая картина

Синдром Маринеску-Шегрена проявляется в раннем возрасте. Возникает слепота вследствие двусторонней катаракты, нарушается координация движений, позднее выявляется отставание в умственном развитии.

Непостоянными признаками являются:

аномалии скелета (искривление позвоночника, микроцефалия, долихоцефалия),

слабость мышц конечностей,

Течение заболевания медленно прогрессирующее.

Лечение

Лечение синдрома Маринеску-Шегрена симптоматическое.

Синдром Смита-Лемли-Опитца

Синдром Смита-Лемли-Опитца – комплекс аномалий развития многих органов и систем с нарушением физического и умственного развития. Р.

Частота:

1:20 000 новорожденных, соотношение полов М3:Ж1.

Минимальные диагностические признаки:

Микроцефалия, вывернутые наружу ноздри, птоз, синдактилия, гипоспадия и крипторхизм, умственная отсталость.

Клиника:

Низкие масса и длина тела при рождении (100%), микроцефалия, скафоцефалия, долихоцефалия, узкий лоб, деформированные и низко расположенные ушные раковины, птоз, эпикант, страбизм, короткий нос с широким кончиком и вывернутыми наружу ноздрями (100%), длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба. Конечности – кожная (редко костная) синдактилия стоп, постаксиальная полидактилия кистей и/или стоп, косолапость, вывих бедра, клинодактилия, флексорное положение пальцев рук, поперечная ладонная складка. У мальчиков – гипоспадия и крипторхизм, у девочек – гипертрофия клитора. Сосковый гипертелоризм, дистальный акроцианоз. Внутренние органы – врожденные пороки сердца (сужение устья аорты, стеноз легочной артерии), аномалии почек (поликистоз, гидронефроз, удвоение лоханок, аномалии мочеточников), аномалии лобуляции легких, пилоростеноз, паховые грыжи, гипоплазия тимуса. Умственная отсталость (100%), рвота (90%), судороги.

Патологическая анатомия:

Головной мозг – расширение желудочков, гипоплазия и агенезия мозолистого тела, гипоплазия лобных долей, липома гипофиза, гипоплазия мозжечка с гипоплазией червя, голопорэнцефалия. Нарушение миграции нейронов, обширный глиоз, эктопия клеток Пуркинье.

Лечение:

Прогноз:

Относительно благоприятный при отсутствии пороков внутренних органов.

Синдром Шегрена-Ларссона.

Определение синдрома Шегрена-Ларссона. Эндемически встречающаяся в Швеции наследственная форма олигофрении в комбинации с церебральной диплегией и врожденным ихтиозом.

Авторы.

Sjogren Karl Gustaf Torsten — современный шведский психиатр, Стокгольм. Larsson Tage — современный шведский психиатр, Стокгольм. Впервые синдром описали в 1957 г. Sjogren и Larsson.

Симптоматология синдрома Шегрена-Ларссона:

1. Олигофрения всех степеней.

2. Спастическая диплегия, тип Little (S. Little) с симметричным распространением, особенно выраженная на верхних конечностях; иногда отмечают прогрессирование спазмов.

3. Врожденный универсальный ихтиоз.

4. В отдельных случаях одновременно имеется также дегенерация сетчатой оболочки глаза в области maculae с резко выраженным снижением зрения.

5. Некоторые авторы к проявлениям этого синдрома относят также карликовый или гигантский рост, гипоплазию половых органов, пернициозоподобную анемию [S. (Pseudo) Biermer], причем чаще в таких случаях говорят о «S. Rud», хотя в случаях, наблюдавшихся Rud, не было ни идиотии, ни спастической диплегии.

Этиология и патогенез.

Моногибридное аутосомно-рецессивное наследственное страдание. Заболевание встречается и впервые было описано в северных районах шведской провинции Вестерботтен. При так называемом S. Rud, по-видимому, имеет место гипофизарное расстройство.

Дифференциальный диагноз. S. Little (см.). Детский мозговой паралич. Изолированный врожденный ихтиоз. S. de Sanctis—Cacchione (см.).

ЛИТЕРАТУРА.

1. Афонькин С.Ю. Секреты наследственности человека. –С-Пб.: «Корона-Принт». 2002, –352 с.

2. Бадалян Л.О. «Наследственные болезни у детей» — М., 1971.

3. Леруа Арман Мари. Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле. -М.: Изд-во «АCT», 2010. –560 с

4. Бочков Н.П. «Генетика человека (Наследственность и

патология)» – М., 1978

5. Козлова С.И. «Наследственные синдромы и медико-генетическое

консультирование» – М., 1996.

6. Боринская С.А., Янковский Н.К. Люди и их гены -Фрязино: “Век 2”. 2005. –64 с.

Источник